Qué es
El Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP es un procedimiento que permite, en los tratamientos de fecundación in vitro (FIV/ICSI, Ovodonación), analizar y seleccionar los embriones libres de anomalías genéticas y/o cromosómicas antes de su transferencia al útero materno. De esta forma, se evita la transmisión de enfermedades hereditarias a la descendencia.
Procedimiento
Para realizar el DGP se extrae una célula del embrión, habitualmente en el día 3 de su desarrollo, como se puede apreciar en la imagen. Mientras se analiza el contenido genético de la célula obtenida, el embrión prosigue su desarrollo en los incubadores hasta llegar el estadío de blastocisto (día 5). Los embriones sanos, no afectos de la enfermedad, y/o sin anomalías cromosómicas son transferidos al útero.
El DGP es un procedimiento multidisciplinar que requiere la colaboración de ginecólogos, especialistas en técnicas de reproducción asistida; embriólogos, expertos en la manipulación de gametos y embriones y genetistas, para el análisis de la información genética obtenida.
Técnicas para el análisis genético
Se pueden diferenciar dos grandes grupos de alteraciones genéticas:
– Aquellas alteraciones o mutaciones que afectan a un gen concreto (enfermedades monogénicas). En estos casos, la técnica empleada para realizar el análisis es la Reacción en cadena de la polimerasa o PCR.
– Alteraciones que afectan a la estructura o al número de los cromosomas. En estos casos el análisis se puede realizar mediante dos técnicas: FISH (Hibridación “In situ” fluorescente) y aCGH (Hibridación Genómica Comparada). La primera técnica analiza los cromosomas más frecuentemente alterados (13,18, 21, X e Y) y a través de la técnica de CGH se hace un barrido de todos los cromosomas.
Indicaciones
El DGP está indicado en los siguientes casos:
• Uno o ambos miembros de la pareja son portadores de alguna enfermedad genética hereditaria.
• Uno o ambos miembros de la pareja son portadores de alguna anomalía genética. Por ejemplo, translocaciones, inversiones, etc.
• Fracaso repetido en diversos ciclos de fecundación in Vitro (FIV/ ICSI).
• Abortos espontáneos de repetición.
María Pombar Gómez
Embrióloga
Centro Médico Manzanera