Diagnostic prénatal (DPN)
Parallèlement aux techniques de Fécondation in Vitro (FIV) et d´Ovodonation, sont apparus des procédés et des techniques de diagnostic prénatal donnant des informations sur l´état du fœtus pendant la grossesse. Ceux-ci servent aussi bien pour les grossesses naturelles que pour celles issues d´une FIV ou d´un don d´ovules.
Le diagnostic prénatal d´anomalies génétiques est né il y a plus de 40 ans avec l´apparition de la culture de cellules fœtales obtenues par amniocentèse. Dès lors, ce procédé s´est étendu partout dans le monde et a été utilisé pour les analyses chromosomiques, enzymatiques et, plus récemment, les analyses moléculaires -à partir de la 14 ème semaine de grossesse-.
Actuellement, le dépistage prénatal d´anomalies chromosomiques (marqueurs fœtaux, échographiques et biochimiques dans le sang maternel) évalue le risque d´aneuploïdie (altération du nombre de chromosomes) et permet de déterminer si l´amniocentèse est nécessaire.
L´amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique à l´aide d´une ponction-aspiration. Cette technique comporte un risque de 2% de pertes fœtales.
Aujourd´hui, il est possible de réaliser le dépistage prénatal non-invasif (DPNI) à partir du sang maternel, grâce à :
1. Analyse de l´ADN libre
En 1997, la présence d´ADN fœtal circulant dans le sang maternel est décrite pour la première fois.
L´analyse de l´ADN fœtal libre est utile pour la détermination :
du sexe fœtal indispensable pour le diagnostic prénatal des maladies génétiques récessives liées au sexe (hémophilie, myopathie de Duchenne, etc)
du rhésus fœtal et la gestion de la maladie hémolytique du nouveau-né
d´autres maladies monogéniques comme la bêta-thalassémies, l´achondroplasie, etc.
2. Cellules fœtales
L´analyse des cellules fœtales a l´avantage d´apporter une information génétique plus ample et détaillée du fœtus -aussi bien concernant le noyau que le cytoplasme-, particulièrement utile pour le diagnostic d´aneuploïdie (anomalie numérique des chromosomes).
Bien que l´on connaisse l´existence de cellules fœtales dans le sang maternel depuis la fin du XIX ème siècle, différents travaux ont montré ces dernières années que la trisomie 21, 18 et 13 était détectable dès la 10 ème semaine de gestation.
Dans les prochaines années, il est probable que cette technique devienne plus efficace et que la pratique de l´amniocentèse soit abandonnée.
G. Manzanera