Gleichzeitig mit den In-Vitro-Fertilisation (IVF) und Eizellspende Techniken scheinen pränatale Techniken- und Diagnoseverfahren, um Information über den fetalen Zustand während der Schwangerschaft zu bieten.
Die pränatale Diagnose von genetischer Störungen hatte ihren Ursprung vor mehr als 40 Jahren, als durch Amniozentese gewonnene fetale Zellen zu kultivieren begannen, da nur durch diese Technik fetale Zellen erhalten wurden, das heißt, Punktion und Aspiration von Fruchtwasser.
Bei der Amniozentese bestand das Risiko von etwa 2% der Komplikationen, wie Blutungen oder Rupturen der Fruchtblase, die sehr häufig zur Abtreibung führten.
Die Hauptindikation für die Amniozentese war das pränatale Screening von Chromosomenanomalien (fetale Ultraschallmarker und biochemische Marker im mütterlichen Blut). Dieses Screening hatte einen niedrigen Vorhersagewert, was die Anzahl der Amniozentesen und damit die Anzahl der Abtreibungen erhöhte.
In 1969 war fötales genetisches Material im mütterlichen Blut gefunden, aber erst 2011 konnte dieses genetische Material in der Klinik regelmäßiger analysiert werden.
Die Untersuchung des gewöhnliche genetischen Materials im mütterlichen Blut beschränkt sich heute auf die Chromosomen 21, 18, 16, X und Y sowie einige Mikrodeletionen, aber nach und nach können weitere genetische Untersuchungen dieses fötalen Materials im mütterlichen Blut durchgeführt werden. Beachten Sie, dass die Trisomie von Chromosom 21 mehr als 90% der fetalen Anomalien ausmacht und der prädiktive Wert dieses Tests ist, fast wie bei der Amniozentese.
Darüber hinaus hat es den Vorteil, dass es früher durchgefühtrt werden kann, ab der 10. Schwangerschaftswoche, und es hat einen viel höheren Vorhersagewert als das pränatale Screening, so dass sich die Notwendigkeit eine Amniozentese verringert.
Es muss darauf hingewiesen werden, dass ein vollständiges Screening der Chromosomen heute zwar nicht möglich ist, aber vielleicht in naher Zukunft die Amniozentese vollständig ersetzen könnte.
Heutzutage werden im Bereich der assistierten Reproduktion (IVF-ICSI) mehrere vorläufige genetische Studien sowohl am Embryo als auch an Gametenträgern durchgeführt. Derzeit besteht jedoch keine Gewissheit, dass im Embryo keine Anomalie auftritt. Aus diesem Grund ist es bei Embryonen aus der assistierten Reproduktion mit vorherigem genetischen Screening immer erforderlich, den fetalen DNA-Test im mütterlichen Blut durchzuführen.
ZUSAMMENZUFASSEND:
Das klassische pränatale Screening zur Bewertung von fetalen und biochemischen Echo-Grafikmarkern bei Müttern weist einen niedrigen Vorhersagewert auf, was einer unnötigen Amniozentese angibt, mit der daraus resultierenden Zunahme von Abtreibungen hinweist.
Die Bestimmung der fetalen DNA im mütterlichen Blut hat einen viel größeren prädiktiven Wert als das pränatale Screening, wodurch die Anzahl der Amniozentesen verringert wird, und kann auch in einem früheren Stadium der Schwangerschaft durchgeführt werden. Es ist auch wichtig, es auch bei Schwangerschaften, die duch der assistierten Reproduktion mit früheren genetischen Studien des Embryos erzeugt werden, durchzuführen.
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Gregorio Manzanera
(Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe, Unfruchtbarkeit und assistierte Reproduktion)
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