Parall\u00e8lement aux techniques de PMA (FIV et DON D\u2019OVOCYTES) sont apparues des techniques de diagnostic pr\u00e9natal qui peuvent donner une information importante du f\u0153tus. Le diagnostic pr\u00e9natal pour l\u2019\u00e9tude des troubles g\u00e9n\u00e9tiques a vu le jour il y a plus de 40 ans avec la culture des cellules f\u0153tales issues d\u2019amniocent\u00e8se. Cette technique qui consiste \u00e0 ponctionner des cellules f\u0153tales en aspirant du liquide amniotique est alors l\u2019unique technique possible pour obtenir des cellules du f\u0153tus.
\nL’amniocent\u00e8se pr\u00e9sente des risques puisque dans 2% des cas elle est \u00e0 l\u2019origine de saignements ou de rupture de la poche amniotique qui ont pour cons\u00e9quence habituelle la fausse couche.
\nL’amniocent\u00e8se est pratiqu\u00e9e si un d\u00e9pistage pr\u00e9natal (marqueurs f\u0153taux, biochimiques dans le sang de la maman) laisse entrevoir des risques \u00e9lev\u00e9s d\u2019anomalies chromosomiques. Le d\u00e9pistage pr\u00e9natal ayant une valeur de pr\u00e9diction peu pr\u00e9cis cela a conduit \u00e0 la r\u00e9alisation d\u2019amniocent\u00e8ses inutiles suivies de fausses couches.
\nC\u2019est en 1969 que l\u2019on a observ\u00e9 la pr\u00e9sence d\u2019ADN f\u0153tal dans le sang maternel mais ce n\u2019est qu\u2019\u00e1 partir de 2011 que les techniques ont permis l\u2019utilisation de cette m\u00e9thode.
\nCette \u00e9tude g\u00e9n\u00e9tique se centre actuellement sur les chromosomes 21, 18, 16, X et Y et certaines micro-d\u00e9l\u00e9tions mais de nouveaux \u00e9l\u00e9ments d\u2019\u00e9tude s\u2019ajoutent au fil du temps. Il faut remarquer qu\u2019actuellement la trisomie 21 repr\u00e9sente 90% des anomalies f\u0153tales et que l\u2019ADN f\u0153tal permet d\u2019\u00e9valuer la probabilit\u00e9 de risque d\u2019une trisomie avec presque autant de pr\u00e9cision qu\u2019une amniocent\u00e8se.
\nPara ailleurs l\u2019\u00e9tude de l\u2019Adn f\u0153tal peut se faire de mani\u00e8re plus pr\u00e9coce, d\u00e8s la 10\u00e8me semaine de grossesse. Plus pr\u00e9cis qu\u2019un d\u00e9pistage pr\u00e9natal conventionnel, ce test non-invasif est un moyen d’\u00e9viter d\u2019avoir recours \u00e0 l’amniocent\u00e8se.
\nDe nos jours on ne peut pas faire d\u2019\u00e9tude compl\u00e8te des chromosomes, mais dans un futur proche on a l\u2019espoir que cette technique puisse remplacer compl\u00e8tement l\u2019amniocent\u00e8se.
\nIl faut tenir compte que de nos jours dans le cadre de la Procr\u00e9ation M\u00e9dicalement Assist\u00e9e (PMA FIV\/ICSI) sont r\u00e9alis\u00e9s de nombreuses \u00e9tudes g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9liminaires tant des embryons que des donneurs de gam\u00e8tes, n\u00e9anmoins l\u2019assurance \u00e0 100% d\u2019absence d\u2019anomalie de l\u2019embryon n\u2019existe pas. C\u2019est pour cela que dans le cadre des traitements de PMA m\u00eame apr\u00e8s avoir fait des \u00e9tudes g\u00e9n\u00e9tiques il est recommand\u00e9 de faire un test d\u2019ADN f\u0153tal du sang maternel.<\/p>\n
CONCLUSIONS :<\/strong>
\nLe d\u00e9pistage pr\u00e9natal conventionnel est l’ensemble des pratiques m\u00e9dicales ayant pour but de d\u00e9tecter in utero chez l’embryon ou le f\u0153tus une affection grave. La pr\u00e9cision de ce d\u00e9pistage \u00e9tant basse elle est \u00e1 l\u2019origine d\u2019amniocent\u00e8ses et donc de l\u2019augmentation des fausses couches.
\nLa d\u00e9termination de l\u2019ADN f\u0153tal peut se faire plus t\u00f4t et sa valeur de pr\u00e9diction est plus pr\u00e9cise que le d\u00e9pistage pr\u00e9natal conventionnel elle permet donc de diminuer le nombre d\u2019amniocent\u00e8ses.
\nIl est indispensable de la r\u00e9aliser m\u00eame apr\u00e8s avoir fait des \u00e9tudes g\u00e9n\u00e9tiques des embryons dans les cas de grossesses issues de la PMA.<\/p>\n